Raras, pero no invisibles. 7.500 kms de Solidaridad. Bitxiak bai, ikusezinak ez. Elkartasunezko 7.500 km.

Hola, me llamo Virginia Berasategi y mi hijo Luka nació con una malformación en el occipital izquierdo, displasia cortical y ceguera cortical, como consecuencia de una mutación en el gen PTEN. 

Cuando nació Luka tuvieron que realizarme una cesárea. Él nació muy grande, pesó 4,6 kg. Cuando nos fuimos a casa, yo notaba algo extraño, veía que Luka miraba hacia el lado izquierdo, pero me dijeron que podía ser algo muscular. Posteriormente, se apretaba mucho el pecho y hacia movimientos raros, por lo que lo llevamos al neuropediatra y vieron ataques epilépticos. 

Estuvimos una semana con Luka ingresado para realizarle una serie de pruebas. Le dieron una medicación que le paró las convulsiones. Él tiene bien la vista y todos los nervios ópticos, pero hay una parte del cerebro que no hace la interpretación. 

Cuando volvimos a casa, nos pusimos en contacto con neurología del hospital Ruber Internacional en Madrid y, allí, le hicieron un electro de 24 horas, donde vieron que sus ataques eran continuos. Nos dijeron que tenían que operarlo para quitarle esa parte del cerebro afectada, puesto que tenía unas conexiones diferentes y no le dejaban desarrollar. Eso era lo que le provocaba la epilepsia. Al quitarle esa parte del cerebro, le quitaban un ángulo de visión, pero eso era más importante que dejara de tener esos ataques. Finalmente salió todo bien. 

Esta operación nos costó 40.000€ y no lo cubría la Seguridad Social. Nosotros, por suerte, pudimos llevarla a cabo, pero no todo el mundo puede permitírselo. En la Seguridad Social suele haber lista larguísimas, de hasta 3 años, pero Luka necesitaba la operación de manera inmediata. 

Siguieron investigando y vieron que luka tenía una mutación en el gen PTEN. Es una enfermedad rara que se manifiesta de diferentes maneras. A Luka le ha provocado una macrocefalia, una malformación en el cerebro, hipotonía, epilpesia y el ceguera cortical. 

Lo cierto es que, este último año, Luka ha mejorado mucho. Tiene un retraso motor y cognitivo, pero evoluciona de manera muy positiva.  Hemos tenido mucha suerte por el diagnóstico de Luka y porque hemos tenido un equipo estupendo. 

Luka está trabajando todos los días la estimulación temprana que implica bastante dinero también, porque, aunque Diputación nos da una ayuda, solamente nos cubre 6 horas al mes, y yo tengo que llevarlo 3 horas a la semana. Además, está la medicación. Todo es muy costoso. 

Yo he dejado de trabajar. Soy autónoma y por el cuidado de mi hijo, tenía un ingreso correspondiente a los cuidados del menor con enfermedad grave, porque me he dedicado a él. El problema es que mi marido ahora no está trabajando y me han quitado la prestación cuando más la necesitamos. No lo entendemos.

Todo ha sido muy duro. Yo he tenido y tengo un agotamiento brutal, he tenido que ir a terapia, se nos han juntado muchas cosas. A pesar de todo, no quiero que traten a mi hijo como una persona diferente, sino como una persona que se supera. Él es un niño muy simpático y muy risueño, y aunque no habla, me mira, me abraza y me sonríe, y siento todo el amor que nos trasmite. 

Es por todas mis vivencias con mi hijo y su enfermedad, por lo que lanzo esta campaña, para que haya más visibilidad para las enfermedades raras e inversión en investigación para el gen PTEN. 

De igual forma, pido que haya más ayudas para las familias que están en una situación similar a la nuestra. La mayoría de padres no se pueden permitir costear las carísimas operaciones y eso implica que no haya una mejoría en la calidad de vida del pequeño en cuestión, que es lo más importante, pero también la frustración de los padres que ven como no pueden ayudar a sus hijos. 

Causa solidaria

CIC bioGUNE ha creado una alianza con otros grupos a nivel estatal para desarrollar una línea de investigación colaborativa centrada en enfermedades poco frecuentes. Así, proponen acometer diferentes objetivos que abarcan desde la investigación básica hasta la práctica clínica:
1. La comprensión de los mecanismos que subyacen a la sintomatología de un grupo de enfermedades poco frecuentes con alteraciones en genes relacionados con PTEN
2. La transferencia de conocimiento de la investigación en cáncer a estas enfermedades poco frecuentes para identificar nuevas oportunidades terapéuticas
3. El diseño y establecimiento de una unidad de consejo genético en Onkologikoa para mejorar la detección temprana de individuos y familias con algunas de estas alteraciones genéticas.