Investigación KAT6A España

ESPERANZA COMÚN ANTE UNA ENFERMEDAD RARA

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Se estima que en el mundo existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo. Una de ellas es la KAT6A, de la que actualmente hay cerca de 300 casos diagnosticados en todo el planeta, de los cuales unos 25 están en España, la mayoría niños.

Los padres de varios de ellos se unieron hace un par de años para crear KAT6A y Amigos. Esta asociación sin ánimo de lucro trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados e impulsar la investigación científica con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y soñar con una cura.

¿QUÉ ES EL KAT6A?

Es una enfermedad rara que resulta de una mutación en el gen KAT6A y para la que, de momento, no se ha encontrado explicación genética alguna. La investigación ha demostrado que este gen es el que produce la proteína KAT6A y está implicado en la producción de proteínas de otros genes. Por ello, las personas con esta enfermedad se ven afectadas de distinta manera. Sus principales consecuencias son retraso general en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultad para alimentarse, retraso en el habla o ausencia de esta, problemas cardíacos, deficiencia visual, trastornos musculares…

¿CÓMO SE LLEGA AL DIAGNÓSTICO?

Todos los casos fueron detectados mediante una prueba de secuenciación masiva, que se encuentra en la última fase tras haber pasado por otros estudios genéticos que dieron resultado negativo.

¿CUÁL ES LA PRINCIPAL NECESIDAD?

Necesitamos fondos para sacar adelante el proyecto KAT6A-MITOCURE, único estudio en el mundo que se está realizando actualmente y que esperamos arroje un poco de luz sobre la enfermedad.

¿EN QUE CONSISTE EL PROYECTO KAT6A-MITOCURE?

Desde 2020 se está desarrollando un proyecto de investigación que podría suponer un antes y un después para los afectados por KAT6A. Liderado por la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, el estudio se centra en la caracterización de la fisiopatología de los fibroblastos derivados de los pacientes KAT6A y evaluación de los fármacos capaces de me-jorar las alteraciones fisiopatológicas. En otras palabras, se analizan las células de cada paciente para encontrar el tratamiento más adecuado a sus necesidades.

El presupuesto del proyecto, que se desarrollará en tres años, supera los 120.000 euros, de ahí la necesidad de conseguir fondos para su financiación.

El presupuesto del proyecto que se desarrollará íntegramente en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, en tres años, supera los 120.000 euros, de ahí la necesidad de conseguir fondos para su financiación.

Actualmente ya hemos donado 36.000€ a la universidad para esta investigación.

ESPERANZA COMÚN ANTE UNA ENFERMEDAD RARA

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Se estima que en el mundo existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades de este tipo. Una de ellas es la KAT6A, de la que actualmente hay cerca de 300 casos diagnosticados en todo el planeta, de los cuales unos 25 están en España, la mayoría niños.
Los padres de varios de ellos se unieron hace un par de años para crear KAT6A y Amigos. Esta asociación sin ánimo de lucro trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados e impulsar la investigación científica con el fin de aumentar el conocimiento sobre la enfermedad y soñar con una cura.

¿QUÉ ES EL KAT6A?

Es una enfermedad rara que resulta de una mutación en el gen KAT6A y para la que, de momento, no se ha encontrado explicación genética alguna. La investigación ha demostrado que este gen es el que produce la proteína KAT6A y está implicado en la producción de proteínas de otros genes. Por ello, las personas con esta enfermedad se ven afectadas de distinta manera. Sus principales consecuencias son retraso general en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultad para alimentarse, retraso en el habla o ausencia de esta, problemas cardíacos, deficiencia visual, trastornos musculares…

¿CÓMO SE LLEGA AL DIAGNÓSTICO?

Todos los casos fueron detectados mediante una prueba de secuenciación masiva, que se encuentra en la última fase tras haber pasado por otros estudios genéticos que dieron resultado negativo.

¿CUÁL ES LA PRINCIPAL NECESIDAD?

Necesitamos fondos para sacar adelante el proyecto KAT6A-MITOCURE, un estudio que se está realizando actualmente y que esperamos arroje un poco de luz sobre la enfermedad. Todos nuestros esfuerzos tienen ese objetivo y cualquier colaboración es bienvenida, por pequeña que sea.

¿EN QUE CONSISTE EL PROYECTO KAT6A-MITOCURE?

Desde 2020 se está desarrollando un proyecto de investigación que podría suponer un antes y un después para los afectados por KAT6A. Liderado por la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, el estudio se centra en la caracterización de la fisiopatología de los fibroblastos derivados de los pacientes KAT6A y evaluación de los fármacos capaces de me-jorar las alteraciones fisiopatológicas. En otras palabras, se analizan las células de cada paciente para encontrar el tratamiento más adecuado a sus necesidades.

El presupuesto del proyecto, que se desarrollará en tres años, supera los 120.000 euros, de ahí la necesidad de conseguir fondos para su financiación.